Mukopolysaccharidosen - Ein Leitfaden für Ärzte und Eltern - copertina rigida, flessible

EAN (ISBN-13): 9783837422498
ISBN (ISBN-10): 3837422496
Copertina rigida
Anno di pubblicazione: 2012
Editore: UNI-MED

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ISBN/EAN: 9783837422498

ISBN - Stili di scrittura alternativi:
3-8374-2249-6, 978-3-8374-2249-8
Stili di scrittura alternativi e concetti di ricerca simili:
Autore del libro : kirche, eich, kircher, michael beck
Titolo del libro: mukopolysaccharidosen ein leitfaden für ärzte und eltern, mukopolysaccha, mukopolysac

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Dati dell'editore

Autore: Susanne Gerit Kircher; Manal Bajbouj; Elke Eich; Michael Beck
Titolo: Mukopolysaccharidosen - Ein Leitfaden für Ärzte und Eltern
Editore: UNI-MED
128 Pagine
Anno di pubblicazione: 2012-11-04
DE
Lingua: Tedesco
4,95 € (DE)
5,10 € (AT)
9,40 CHF (CH)
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BB; GB; Hardcover, Softcover / Medizin; Medizin; Medizin, Gesundheit; EA

1. Einleitung 8 2. Geschichte der Mukopolysaccharidosen 10 3. Biochemie der Mukopolysaccharidosen 15 3.1. Saure Glykosaminoglykane 15 3.2. Synthese der sauren Glykosaminoglykane 16 3.3. Abbau, Pathophysiologie der Speicherung 17 3.4. Die sauren Glykosaminoglykane im Urin 18 3.5. Die Pathophysiologie der lysosomalen Enzyme 18 3.6. Nachweismethoden im Urin 20 3.7. Enzymatische Nachweismethoden 22 3.8. Molekulargenetische Befunde 23 3.9. Morphologische Befunde 23 3.10. Screeningmethoden 24 4. Allgemeine Aspekte 26 4.1. Nomenklatur und Synonyme 26 4.2. Klinische Verdachtsmomente 27 4.3. Diagnostische Abklärung 28 4.4. Pränatale Symptome 29 4.5. Häufigkeit der Mukopolysaccharidosen 29 5. Klinik der Mukopolysaccharidosen 31 5.1. Mukopolysaccharidose Typ I (Iduronidasedefekt) 31 5.1.1. Morbus Hurler (MPS IH) 31 5.1.2. Morbus Scheie (MPS IS) 35 5.1.3. Varianten 38 5.2. Mukopolysaccharidose Typ II (Morbus Hunter) 39 5.2.1. Schwere Form 40 5.2.2. Erwachsenenform 44 5.2.3. Weibliche Patienten mit Morbus Hunter 44 5.3. Mukopolysaccharidose Typ III (Morbus Sanfilippo) 44 5.4. Mukopolysaccharidose Typ IV (Morbus Morquio) 51 5.4.1. Morbus Morquio Typ A 51 5.4.2. Morbus Morquio Typ A, Varianten 57 5.4.3. Morbus Morquio B 58 5.5. Mukopolysaccharidose Typ VI (Morbus Maroteaux-Lamy) 59 5.6. Mukopolysaccharidose Typ VII (Morbus Sly) 63 5.7. Mukopolysaccharidose Typ IX (Hyaluronidasedefizienz) 65 6. Diagnose und Differentialdiagnosen 67 7. Therapie 73 7.1. Symptomatische Behandlung 73 7.1.1. Bewegungsapparat 73 7.1.2. Neurologische Probleme 74 7.1.2.1. Zentrale und lokale Nervenschädigung 74 7.1.2.2. Mentale Retardierung und Krampfanfälle 74 7.1.2.3. Hydrozephalus 76 7.1.3. Sinnesorgane 76 7.1.4. Atemwege und Lungen 77 7.1.5. Kardiovaskuläres System 77 7.1.6. Anästhesieprobleme 78 7.2. Hämatopoetische Stammzelltransplantation 78 7.3. Gentherapie 80 7.4. Enzymersatztherapie (EET) 80 7.4.1. MPS I 81 7.4.2. MPS II 82 7.4.3. MPS IV 82 7.4.4. MPS VI 82 7.4.5. Weitere Methoden der Enzymersatztherapie 83 7.4.5.1. Intrathekale Enzymersatztherapie 83 7.4.5.2. Intraartikuläre Enzymersatztherapie 84 7.4.6. Allgemeine Anmerkungen zur Enzymersatztherapie 84 7.5. Substratreduktion (SRT): Genistein 85 7.6. Substratoptimierungstherapie (SOT) 86 7.7. Chaperone 86 7.8. Ausblick 86 8. Genetik 87 8.1. Medizinische Grundlagen 87 8.2. Genetische Beratung 89 8.2.1. Pränatale Diagnostik 89 8.2.2. Heterozygotentests 90 8.2.3. Überlegungen zur Genetik in einer Familie 91 9. Mukolipidosen 93 9.1. Mukolipidose II-alpha/beta (früher: I-Cell Disease) 94 9.2. Mukolipidose III-alpha/beta (früher: Pseudo-Hurler-Polydystrophie) 97 9.3. Mukolipidose III-gamma 98 10. Selbsthilfegruppen 99 11. Adressen 102 11.1. Kliniken 102 11.2. Pharmazeutische Industrie 104 11.3. Selbsthilfegruppen für Mukopolysaccharidosen 105 11.4. Sonstige Adressen 107 12. Erklärung wichtiger Sachwörter 108 13. Literatur 119 Index 125