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Analyse de liaison génétique: Localisation Chromosomique des Gènes Impliqués dans les Surdités non Syndromiques (Omn.Univ.Europ.) - BEL HADJ ALI, Insaf
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Analyse de liaison génétique: Localisation Chromosomique des Gènes Impliqués dans les Surdités non Syndromiques (Omn.Univ.Europ.) - edizione con copertina flessibile

2011, ISBN: 9786131575655

Editions universitaires europeennes, Paperback, 104 Seiten, Publiziert: 2011-05-08T00:00:01Z, Produktgruppe: Book, 0.16 kg, Literary Theory & Movements, History & Criticism, Poetry, Drama… Altro …

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Analyse De Liaison Gntique - edizione con copertina flessibile

2005, ISBN: 9786131575655

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Analyse de liaison génétique Localisation Chromosomique des Gènes Impliqués dans les Surdités non Syndromiques - nuovo libro

2011

ISBN: 6131575657

Kartoniert / Broschiert, mit Schutzumschlag neu, [PU:Editions universitaires europeennes EUE]

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2011, ISBN: 6131575657

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2018, ISBN: 9786131575655

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Dettagli del libro
Analyse de liaison génétique: Localisation Chromosomique des Gènes Impliqués dans les Surdités non Syndromiques (Omn.Univ.Europ.)
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6131575657


Les surdités non syndromiques représentent 70% des cas. Elles sont caractérisées par différents modes de transmission. Elles sont autosomiques récessives dans 80 à 85% des cas, autosomiques dominantes dans 15 à 20% des cas, liées à l'X dans 1 à 2% des cas et rarement mitochondriales. L'analyse de liaison génétique a été effectuée sur 5 familles tunisiennes (nommées B, Ba, Ar, K et Ko sur les généalogies) en utilisant la méthode d'Homozygosity Mapping et la méthode des Lod scores L'analyse de liaison génétique représente un moyen fiable de cartographier un locus morbide. Cependant, il existe des paramètres biologiques ou expérimentaux qui peuvent constituer des entraves à l'efficacité d'une étude de liaison parmi lesquels on peut citer la pénétrance incomplète, les phénocopies et l'hétérogénéité génétique. Tous ces paramètres ont été discutés dans ce travail. La localisation des gènes de l'otospongiose constitue une première étape vers leur identification. Quant à la surdité de perception, la recherche de mutations permet d'appliquer le diagnostic moléculaire (conseil génétique et diagnostic prénatal).

Informazioni dettagliate del libro - Analyse de liaison génétique: Localisation Chromosomique des Gènes Impliqués dans les Surdités non Syndromiques (Omn.Univ.Europ.)


EAN (ISBN-13): 9786131575655
ISBN (ISBN-10): 6131575657
Copertina rigida
Copertina flessibile
Anno di pubblicazione: 2011
Editore: Editions universitaires europeennes

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ISBN/EAN: 6131575657

ISBN - Stili di scrittura alternativi:
613-1-57565-7, 978-613-1-57565-5
Stili di scrittura alternativi e concetti di ricerca simili:
Autore del libro : bél, bel
Titolo del libro: chromosomique, genes

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